Autor articol: Andrada Ciucă, Consilier genetic și psiholog.
Când vorbim despre riscul de apariție a cancerului de sân, inevitabil trebuie să vorbim și despre moștenirea genetică. În general riscul de apariție al cancerului de sân este de aproximativ 13%, adică există o probabilitate ca 1 din 8 femei să dezvolte acest diagnostic pe parcursul vieții. Când există un istoric de cancer de sân sau de ovar în familie acest risc poate crește semnificativ deoarece pot fi implicate genele BRCA 1 si BRCA 2.
Genele BRCA 1 și BRCA 2 și testarea lor
Genele BRCA 1 și BRCA 2 sunt două gene care, atunci când funcționează normal ajută la protejarea celulelor din țesutul mamar, ovarian și altele. Sunt considerare gene care suprimă formarea tumorilor. În momentul în care există o mutație la nivelul genelor BRCA1 sau/și BRCA 2, pot apărea modificări anormale, care pot provoca apariția cancerului de sân sau ovar. În această situație putem vorbi despre Sindromul Cancerului Ereditar de Sân și Ovar (engleză, Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC).
Conform bazei de date GeneReviews, o femeie cu o mutație genetică patogenă în genele BRCA1 sau BRCA 2 are un risc de 55%-72% (BRCA1) sau 45%-69% (BRCA2) de a dezvolta cancer la sân, 39%-44% (BRCA1) sau 11%-17% (BRCA2) de a dezvolta cancer ovarian. De asemenea, genele BRCA1 și BRCA2 pot avea implicații și pentru bărbați, deoarece pot crește riscul de apariție al cancerului de prostată și cancerului de sân la bărbați, sau indiferent de sex pentru că sunt asociate cu un risc crescut de apariție al cancerului pancreatic.
Consiliere genetică și testare genetică. Cu ce ajută?
Prin consiliere genetică, persoanele pot fi ajutate să înțeleagă și să se adapteze mai bine la implicațiile medicale, psihologice și familiale pe care mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 le pot avea. În cadrul consilierii genetice se discută personalizat și adaptat individual pentru fiecare pacient despre istoricul personal și familial de cancer, despre transmiterea și testarea genetică, management (de ex. emoțiilor, situațiilor familiale, deciziilor medicale informate), strategii de prevenție (monitorizare sau intervenții profilactice), resurse (grupuri de suport) și cercetare (oportunități de participare în studii).
Cercetările în genetică avansează din ce în ce mai mult, iar în prezent ajută la calcularea riscului de a face o formă de cancer, la un moment dat în viață, pe baza bagajului genetic. Testarea genetică identifică mutațiile genelor BRCA 1 și 2, care pot provoca apariția unei forme de cancer. Recomandarea pentru testarea genetică ține cont de:
- Istoricul personal de sănătate
- Istoricul familial de cancer
- Vârstă.
Testarea genetică BRCA1 și 2 – recomandări
Ghidurile internaționale în domeniu oferă câteva recomandări în ceea ce privește testarea genetică pentru BRCA1 și BRCA2 care sunt personalizate și interpretate în funcție de diagnostic, istoric familial și alte date clinice. În general acestea se uită la:
- Persoane diagnosticate cu cancer de sân sau de ovar la o vârsta tânără
- Diagnostice cu anumite caracteristici clinice (de ex. cancer de sân triplu negativ diagnosticat la o vârstă mai tânără de 60 de ani)
- Persoane care au în familie rude diagnosticate cu cancer de sân, ovar sau alte cancere conexe.
- Istoric familial cunoscut de mutații în genele BRCA 1 și/sau BRCA 2.
Ce presupune testarea genetică pentru BRCA 1 și 2?
Testul genetic pentru genele BRCA 1 și BRCA 2 este simplu. Este nevoie de o probă de sânge, care este trimisă și analizată la un laborator de genetică. În funcție de recomandări, din ADN-ul recoltat se pot testa existența unor mutații doar în genele BRCA1 și BRCA2, sau pot fi analizate mai multe gene implicate frecvent în apariția cancerului (testare panel).
Rezultatele venite de la laboratorul de genetică sunt discutate și interpretate împreună cu echipa medicală și consilierul genetic, care vor ajuta persoana să ia decizii informate în legătură cu sănătatea proprie sau a familiei și în ceea ce privește recomandările de prevenție.
Prevenția salvează vieți. Pentru cancerul de sân și ovar, testarea genetică a genelor BRCA1 și BRCA2 face parte dintr-o strategie mai largă care ajută la detectarea timpurie a cancerului (prin controale medicale mai frecvente) sau la prevenția apariției cancerului (prin operații profilactice).Pentru mai multe informații sau o programare de consiliere genetică, vă așteptăm la clinica Medisprof, în Cluj.
